2015年Howley奖

科学聚焦:认识2015年豪利奖得主

关节炎基金会2015年Lee C. Howley Sr.关节炎科学研究奖表彰了42名科学家,他们在发现一种结合了严重肺部疾病和关节炎特征的新型自身免疫综合征方面发挥了关键作用。

这些来自加州大学旧金山分校(UCSF)、贝勒医学院和德克萨斯儿童医院的医生和研究人员为医学界对关节炎和相关炎症疾病的全面了解做出了重大贡献,并为疾病患者打开了新的药物和治疗可能性的大门。

这一切都要从四年前说起,当时加州大学旧金山分校(UCSF)的研究内科医生安东尼·沈(Anthony Shum)给一名肺部出血的急诊室病人看病。当时,沈博士希望能推进自己在肺部自身免疫性疾病方面的研究,但除此之外,与这位患者的会面让他走上了发现关节炎和肺部疾病之间重要联系的道路。

在对病人进行检查时,沈医生了解到这名妇女不仅患有肺病,还患有关节炎。其他一些家庭成员也患有这两种疾病的症状。沈博士和他在加州大学旧金山分校的科学团队与患者家庭中受影响和未受影响的成员进行了研究,使用先进的测序技术对他们的DNA进行测序,发现他们共享COPA基因的一个基因突变。COPA基因是一种负责新合成蛋白质在细胞内运输的基因。该家族的COPA基因突变破坏了这种蛋白质,从而阻止它执行重要的细胞功能。

一旦科学团队确定了基因突变,他们就向医学领域的其他人寻求帮助,希望找到更多有相同症状的患者的例子。德克萨斯儿童医院人类免疫生物学中心主任乔丹·奥兰奇博士和贝勒医学院的测序专家詹姆斯·r·卢普斯基博士都对加州大学旧金山分校的研究团队做出了类似的回应。加州大学旧金山分校-贝勒-德克萨斯儿童研究小组共同确定了5个家庭,其中30个家庭成员携带有害的COPA突变。这些携带者中只有21人有肺部和关节问题。

该研究小组的发现表明,尽管这种疾病是遗传性的,但COPA突变的存在并不能完全决定一个人会患上这种综合征。在两年半的调查中,研究小组发现了5个不相关的家庭和20多个受影响的个体,这一事实表明,这种综合征并不是非常罕见。

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